8 jun
2020

En nyopdaget sygdom kan føre til bedre behandling af cystisk fibrose

Cystisk fibrose er den hyppigste alvorlige arvelige lidelse på verdensplan. Hvert år konfronteres hundredvis af familier med denne diagnose – og til dato er der ingen kur mod denne sygdom, som primært påvirker åndedrætssystemet. Udover understøttende behandlinger, en lungetransplantation er ofte den eneste mulighed for at redde en patients liv. Forskere ved universiteterne i Münster og Regensburg har nu opdaget en ny sygdom, der kan føre til en bedre forståelse af cystisk fibrose og nye behandlingsmuligheder i fremtiden. Resultaterne er offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift Journal of Medical Genetics.

Cystisk fibrose er forårsaget af mutationer i cystisk fibrose transmembrane dirigent regulator gen (CFTR). Dette gen indeholder planen for en kloridkanal på overfladen af celler i kroppen. Normalt formidler denne kanal ophobning af salt og væsker på luftvejenes overflade, hvilket fører til kontinuerlig rengøring af luftvejene. Fejl i CFTR-kanalen forhindrer transport af kloridioner og dermed befugtning af luftvejene. Som et resultat, luftvejene af berørte personer bogstaveligt talt få sat af en tyktflydende slim, der fører til luftvejsobstruktion, forlader patienter i risiko for kvælning.

På Universitetet i Münster, laboratoriet af prof. Thorsten Marquardt har opdaget en ny sygdom, der er forårsaget af defekter i en anden klorid kanal, TMEM16A. Denne kanal er også til stede på overfladen af luftvejsceller. I samarbejde med laboratoriet af prof. Karl Kunzelmann fra Universitetet i Regensburg, forskerne evalueret de cellulære virkninger af den lidelse, der er forårsaget af et totalt tab af TMEM16A funktion. Overraskende, de opdagede, at ud over TMEM16A, CFTR er ikke funktionel hos disse patienter. Denne opdagelse har potentiale til at forbedre behandlingen af patienter, der lider af cystisk fibrose.

“Vi var forbavsede over, at børn med TMEM16A-mangel slet ikke har nogen luftvejssymptomer. Et tab af CFTR funktion på grund af manglende TMEM16A fører ikke til clinincal symptomer på cystisk fibrose hos disse børn,” siger Dr. Julien Park, første forfatter og forsker ved Marquardt lab på Institut for General Pediatrics på University Hospital Münster. Tilsvarende gruppen af prof. Karl Kunzelmann fundet i en musemodel, at en dobbelt knock-out af CFTR og TMEM16A ikke resulterer i lungesygdom.

Tilsammen rejser disse resultater et spændende spørgsmål: Kan den farmakologiske hæmning af TMEM16A forbedre luftvejssymptomerne hos patienter med cystisk fibrose? En betydelig reduktion af slim produktion og sekretion som følge af TMEM16A hæmning har tidligere vist sig under laboratorieforhold. Forskerne ønsker at studere denne tilgang yderligere i fremtiden: “Som et næste skridt, vi planlægger kliniske forsøg til at evaluere en behandling af cystisk fibrose med TMEM16A hæmmere,” siger Karl Kunzelmann.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *